Meine Seheinschränkungen und genetische Hintergründe

Eine verständliche Erklärung meiner Seheinschränkungen, der genetischen Ursachen und der Seltenheit meiner Erkrankung

Was ist Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine seltene, erblich bedingte Augenerkrankung, die zu einer allmählichen Verschlechterung des Sehens führt und im schlimmsten Fall zur Erblindung führen kann. Diese Krankheit betrifft die Netzhaut, eine dünne Schicht im hinteren Teil des Auges, die für die Umwandlung von Licht in Sehimpulse verantwortlich ist.

RP tritt aufgrund von genetischen Mutationen auf, die die Funktion der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut beeinträchtigen. Es gibt viele verschiedene Gene, die an RP beteiligt sein können, und je nach betroffenem Gen kann die Krankheit in ihrer Ausprägung und im Verlauf variieren. Bei mir wurde der Subtyp Retinitis Pigmentosa onA (ohne namentlich bekannte Atrophie) diagnostiziert, der eine besonders seltene Form der RP darstellt.

Seltenheit der Erkrankung

Retinitis Pigmentosa ist eine seltene Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 4.000 Menschen betrifft. Das bedeutet, dass bei einer Weltbevölkerung von ca. 8 Milliarden Menschen etwa 2 Millionen Menschen an irgendeiner Form von RP leiden. Der Subtyp RP onA, den ich habe, ist noch seltener und betrifft nur einen kleinen Bruchteil dieser 2 Millionen Menschen.

Statistisch gesehen könnte man sagen, dass etwa 1 von 50.000 Menschen an meinem spezifischen Subtyp leidet, was weltweit schätzungsweise nur rund 160.000 Menschen betrifft. Diese Seltenheit macht es schwierig, umfassende Studien und Behandlungen für diesen Subtyp zu entwickeln, was die Notwendigkeit von spezialisierter Forschung umso dringender macht.

Meine spezifischen Seheinschränkungen

Meine Seheinschränkungen resultieren direkt aus der Retinitis Pigmentosa und ihrer fortschreitenden Wirkung auf die Netzhaut. Hier sind die wichtigsten Einschränkungen, die mich im Alltag betreffen:

• Eingeschränkte Sehschärfe: Meine Sehschärfe ist stark reduziert, was bedeutet, dass ich Details nur schwer erkennen kann. Selbst mit einer Brille bleibt meine Sicht eingeschränkt, was das Lesen, Schreiben und Erkennen von Objekten erschwert.
• Stark eingeschränktes Gesichtsfeld: Mein peripheres Sehen ist stark eingeschränkt, was oft als Tunnelblick bezeichnet wird. Dies bedeutet, dass ich Objekte oder Personen, die sich am Rand meines Sichtfeldes befinden, nicht wahrnehme, was besonders beim Gehen oder Autofahren gefährlich sein kann.
• Veränderungen an der Netzhaut: Die Untersuchung hat gezeigt, dass die Netzhautzellen in bestimmten Bereichen geschädigt oder abgebaut sind, was zu weiteren Einschränkungen des Sehens führt, insbesondere beim Erkennen von Gesichtern oder Details.

Genetische Hintergründe und Forschung

Die genetischen Ursachen von Retinitis Pigmentosa sind vielfältig, und es sind mehr als 60 Gene bekannt, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. In meinem Fall wurde eine seltene Mutation festgestellt, die zu meiner spezifischen Form von RP führt. Diese genetische Information ist wichtig, um mögliche Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren und den Krankheitsverlauf besser zu verstehen.

Die Forschung, insbesondere an Zentren wie dem Institut für Augenheilkunde in Tübingen, arbeitet daran, neue Therapieansätze zu entwickeln, die auf den genetischen Ursachen der Krankheit basieren. Dies umfasst Gentherapien, die versuchen, die defekten Gene zu reparieren oder zu ersetzen, sowie Stammzelltherapien, die das Ziel haben, die geschädigten Netzhautzellen zu ersetzen.

Obwohl diese Therapien noch in der Entwicklung sind, geben sie Hoffnung auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten, die speziell auf meinen genetischen Subtyp von RP zugeschnitten sind.